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什么是馬凡氏綜合征

參與醫(yī)生

北京協(xié)和醫(yī)院 劉興榮 副主任醫(yī)師
馬凡氏綜合征是臨床一系列疾病表現(xiàn),稱為綜合征。馬凡氏綜合征是一種先天性基因異常導(dǎo)致身體肌肉、骨骼,甚至血管系統(tǒng)畸形?;蚩赡転檫z傳,也可能是突變。馬凡氏綜合征患者通常受累及以下幾方面: 1、眼睛:眼睛可能會有晶狀體脫位,高度近視; 2、骨骼系統(tǒng)表現(xiàn):病人可能會有脊柱側(cè)彎或骨骼畸形,有的病人體型表現(xiàn)是身高很高,體型很瘦; 3、心血管系統(tǒng):可以表現(xiàn)為動脈擴張,發(fā)生動脈瘤,也可以累及到心臟瓣膜,造成二尖瓣關(guān)閉不全。 臨床上如果有眼睛晶狀體脫位、骨骼系統(tǒng)和心臟系統(tǒng)表現(xiàn),就稱為馬凡氏綜合征。
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