馬凡氏綜合征病因主要是患者先天結(jié)締組織發(fā)育不良。結(jié)締組織負(fù)責(zé)人體組織間的聯(lián)系，正常的結(jié)締組織通過(guò)鏡下觀察排列比較均勻，一般為縱向排列，出現(xiàn)異常以后則排列相對(duì)紊亂，數(shù)量減少，連接方式較為薄弱，造成組織在一定壓力下被拉長(zhǎng)、延伸。患者可以表現(xiàn)為眼睛屈光不正、上額較高、關(guān)節(jié)松弛及身材較高等癥狀，以及主動(dòng)脈逐漸擴(kuò)張，甚至影響主動(dòng)脈瓣。