馬氏綜合征即馬凡綜合征，是一類(lèi)先天性的結(jié)締組織遺傳病，是常染色體的顯性遺傳，癥候群主要表現(xiàn)在以下三個(gè)方面：1、肌肉骨骼系統(tǒng)：表現(xiàn)為身體修長(zhǎng)，兩上肢延展的距離大于身高，兩上肢的胳膊自然下垂時(shí)手指超過(guò)膝蓋，上半身比下半身長(zhǎng)，肌張力低，肌肉比較松弛的，看上去不強(qiáng)壯，另外肌腱、筋膜還有關(guān)節(jié)腔都松弛；2、眼睛系統(tǒng)：眼睛主要表現(xiàn)為晶體的半脫位、脫位，所以會(huì)造成視力的減退，甚至特別嚴(yán)重的可以引起眼盲；3、心血管系統(tǒng)：主要表現(xiàn)為主動(dòng)脈的擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣的關(guān)閉不全，嚴(yán)重的還合并主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層形成，另外還可能合并有先天性心臟病，如法洛氏四聯(lián)癥、室間隔缺損等。