馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，可以發(fā)生遺傳，但也有一部分患者屬于自身突變引起。馬凡氏綜合征主要表現(xiàn)為全身結(jié)締組織發(fā)生病變，通常表現(xiàn)為手指細長，可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為主動脈根部瘤，即主動脈根部和心臟連接處，表現(xiàn)為蒜頭樣膨大，引起主動脈根部的主動脈瓣膜被拉長，導(dǎo)致瓣膜無法合并，從而引起主動瓣膜反流。患者出現(xiàn)主動脈瓣反流時通常需要進行手術(shù)治療，即Bentall手術(shù)將瓣膜全部換掉，另一種手術(shù)方式可將瓣膜保留，稱為David手術(shù)。手術(shù)后瓣膜如果繼續(xù)使用，通常對于女性馬凡氏患者效果比較好，手術(shù)完成后不需要吃抗凝藥物，尤其是年輕女性患者可以繼續(xù)懷孕生孩子。但該疾病屬于遺傳性疾病，通常建議女性患者在生孩子時做好基因篩查，盡量減少后代出現(xiàn)馬凡氏綜合征。