鐮刀型細胞貧血癥是一種分子病或者基因病，是有一種突變的血紅蛋白，在β-珠蛋白鏈的第6個氨基酸處的密碼只是一個胸腺嘧啶，代替了一個腺嘌呤，導致谷氨酸被纈氨酸替代，血紅蛋白形成血紅蛋白S，這種血紅蛋白的表面電荷發(fā)生改變，出現(xiàn)疏水區(qū)域，導致溶解度降低，使得紅細胞變成鐮刀狀。鐮形紅細胞會引起血液黏性增加，容易使微血管栓塞，會有肌肉、骨骼、腹部痛，同時鐮形紅細胞的變形能力降低，在通過狹窄的毛細血管時不容易變形通過，容易擠壓，此時破碎會導致溶血，為溶血性貧血，其診斷主要是基因診斷或者分子診斷。