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先天聾啞是什么遺傳病

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 袁先道 副主任醫(yī)師
先天性聾啞包括遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾,遺傳性耳聾多與基因變異有關(guān),常見的耳聾基因可以通過基因篩查確定。家族性的先天性耳聾可以做耳聾的相關(guān)基因檢測,進一步明確突變的基因。其他先天性耳聾與遺傳無關(guān),與孕期病毒感染或者使用某些藥物有關(guān)系,比如風(fēng)疹病毒會導(dǎo)致兒童先天性耳聾。先天性耳聾并不一定成為先天性聾啞,只是在人工耳蝸發(fā)生之前,兒童出生無法聽到聲音,無法學(xué)會說話而成為聾啞。目前可以對新生兒做聽力篩查,如果確定是先天性耳聾,達到雙耳重度以上的感音神經(jīng)性耳聾,可以做人工耳蝸植入進行有效改善聽力,使兒童語言發(fā)育能力正常,而不至于發(fā)生聾啞。
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