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視網(wǎng)膜母細胞瘤是什么遺傳病

參與醫(yī)生

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 季迅達 主任醫(yī)師
視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生,與RB1基因的突變密切相關(guān)。按照是否遺傳給下一代,分為遺傳型和非遺傳型,遺傳型也稱為家族性的視網(wǎng)膜母細胞瘤。遺傳方式是常染色體的顯性遺傳,即遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤會有50%的概率,將異常的RB1基因遺傳給下一代,主要分析有以下幾點:1、遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤:此類型不一定父母遺傳,大概只有10%的病例有視網(wǎng)膜母細胞瘤的家族史,大部分是媽媽在懷孕時新發(fā)的突變。遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤,通常發(fā)病年齡較早,平均1歲左右發(fā)病,大部分是雙眼發(fā)病,少部分病人是單眼發(fā)病,表現(xiàn)為一個或多個瘤體。遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤的病人中,有3%-10%概率在5歲以內(nèi),在顱內(nèi)的松果體、蝶鞍等部位發(fā)生神經(jīng)母細胞瘤,稱為雙側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤;2、非遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤:此類只是在眼球發(fā)育時,視網(wǎng)膜細胞的RB1基因發(fā)生突變或者失活,而生殖細胞,以及其它組織器官的RB1基因基本正常,因此不會遺傳給下一代。非遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤,通常發(fā)病年齡相對較晚,平均2歲左右發(fā)病,都是單眼發(fā)病,通常剛開始時,視網(wǎng)膜只有一個瘤體。通常會建議視網(wǎng)膜母細胞瘤的病人做基因檢測,以確定是否屬于遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤。
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