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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是什么遺傳病

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 母艷蕾 副主任醫(yī)師
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良包括范疇較廣,最常見的為Duchenne型肌營養(yǎng)不良,即生下就有肌營養(yǎng)不良同時伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能會有無力情況,但外觀上小腿一點也不瘦、不細(xì),還會出現(xiàn)假性肥大,好像肌肉很發(fā)達(dá)。這一類患者最終會因為呼吸肌乏力,可能到青少年時期就會死亡。 Becker型肌營養(yǎng)不良,這種患者癥狀可能比前一種要輕,之后要生活在輪椅上,但壽命相對長一些。 一些進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,即面部或者肩部肌肉營養(yǎng)不良,不像前面兩種分布廣泛,可能是一些局灶肌營養(yǎng)不良,均為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病,但遺傳基因不同。假性肥大肌營養(yǎng)不良是母系遺傳,患者的母親是致病基因攜帶者,但不會發(fā)病,若生下兒子則可能發(fā)病。 部分肌營養(yǎng)不良可能是常染色體顯性或者隱性遺傳,這種方式可能與性別無關(guān),男女都可患病。若是顯性基因的遺傳病,可能更容易遺傳。隱性基因肌營養(yǎng)不良,有相應(yīng)臨床表現(xiàn)的出現(xiàn)概率較少。
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