歌舞伎面譜綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，由于孩子的面部特征像日本歌舞伎演員的面部特征，所以稱為歌舞妓面譜綜合征。孩子的面部可以顯示出眼裂向外側(cè)延長，同時(shí)內(nèi)眥伴有贅肉，鼻梁比較低平，同時(shí)還會(huì)伴有唇裂、腭裂、下頜較小、脖子較短以及伴有不同程度的骨骼畸形和一定程度的智力低下。歌舞伎面譜綜合征的孩子，還會(huì)伴有其他器官和系統(tǒng)的發(fā)育異常，所以發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)時(shí)，一定要注意可能存在有先天的遺傳代謝性疾病。這種情況需要對染色體進(jìn)行檢查，如果染色體確實(shí)存在異常，符合歌舞伎面譜綜合征的染色體類型，可以診斷為歌舞伎面譜綜合征。這種疾病并不能從根本上進(jìn)行治愈，可以通過對癥治療來改善生活質(zhì)量。