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小腦萎縮的遺傳規(guī)律
- 小腦萎縮的遺傳規(guī)律
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參與醫(yī)生
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 王俊嶺 副主任醫(yī)師
中國(guó)常見(jiàn)的小腦萎縮的遺傳形式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳以及線粒體遺傳等不同形式。其中常染色體顯性遺傳占主要的部分,中國(guó)最常見(jiàn)的遺傳性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型,其在家系的病例里面占80%甚至更高的比例。遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的遺傳規(guī)律是,父親或母親一方得病,便會(huì)有50%的幾率遺傳給下一代,且沒(méi)有性別差異。因?yàn)檫z傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的致病主要是由CAG三核苷酸重復(fù)所引起,不在性染色體上是常染色體疾病,不管是兒子還是女兒,得病的幾率都是50%。常染色體隱性遺傳相對(duì)比較少,主要見(jiàn)于近親結(jié)婚的家系,此類患者之所以得病,是因?yàn)楦赣H和母親都攜帶致病的變異,雙方結(jié)合之后才會(huì)遺傳給下一代。X連鎖和線粒體遺傳相對(duì)會(huì)比較少見(jiàn)。
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