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視網(wǎng)膜色素變性遺傳規(guī)律

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 黃映湘 主任醫(yī)師
視網(wǎng)膜色素變性的遺傳規(guī)律較為復(fù)雜,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多種基因突變患者,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳以及X染色體伴性遺傳,同時(shí)也存在散發(fā)性病例。上述均屬于原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性,遺傳方式較為復(fù)雜,無法由于父親或母親方存在視網(wǎng)膜色素變性而判定孩子存在視網(wǎng)膜色素變性。若家族中多數(shù)人出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性,可以考慮對(duì)家族的基因進(jìn)行檢測(cè),明確發(fā)生突變的基因。目前國(guó)內(nèi)對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與國(guó)外不同的基因突變,但由于遺傳規(guī)律的復(fù)雜性,目前尚無方法能夠判定或預(yù)檢出視網(wǎng)膜色素變性。但若父母雙方均患有視網(wǎng)膜色素變性,則后代發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性的可能性較高。
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