如果患有唐氏綜合征，出生后便可以從外部特征進行初步判斷，具體如下：1、面部特征：唐氏綜合征可表現(xiàn)為眼裂小、后眼角上翹、雙眼距離寬、鼻梁塌、耳朵扁、嘴略微張開等，整體呈現(xiàn)相對比較傻、憨的狀態(tài)：2、掌紋異常：表現(xiàn)出通關手，即掌紋呈現(xiàn)一條線；3、智力異常：早期表現(xiàn)可能并不明顯，隨著年齡增長，智力方面的差距會逐漸明顯；4、生長發(fā)育遲緩：抬頭、坐、站等均較正常嬰兒更晚，語言理解能力也可能更差；5、相關并發(fā)癥：可能會伴有心臟并發(fā)癥，出現(xiàn)心肌病，還可能會出現(xiàn)男孩隱睪，或者女孩出現(xiàn)月經(jīng)不來潮等，將來的生育能力相對比較有限。對于唐氏綜合征的患兒，臨床通常在出生后從外部特征進行判斷，再行基因檢測，進一步明確診斷。