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唐氏寶寶是什么

參與醫(yī)生

北京協(xié)和醫(yī)院 肖娟 主任醫(yī)師
唐氏寶寶是指寶寶患有唐氏綜合征,唐氏綜合征在臨床上又叫Down綜合征、21-三體綜合征或者也叫先天愚型綜合征。21-三體綜合征是一種先天遺傳性的染色體疾病,一般每個染色體都是2條,這種疾病是3條21號染色體,所以又叫21-三體綜合征。這種疾病多見于第1胎是高齡產(chǎn)婦的媽媽,所以要注意進行產(chǎn)前的檢查和篩查,做好產(chǎn)前遺傳的咨詢。對于高齡產(chǎn)婦,唐氏寶寶的臨床表現(xiàn)主要為生長發(fā)育落后,有特殊的面容,比如表現(xiàn)為眼裂非常小、內(nèi)眥贅皮、耳位比較低、高腭弓,通常有雙手的通關(guān)掌等特殊面容。還有智力會明顯低下,同時伴有很多的先天發(fā)育畸形,比如先天性心臟病以及手腳等發(fā)育畸形等。
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