唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，即先天性愚型。唐氏綜合征一出生就能發(fā)現(xiàn)，因?yàn)榇嬖谔厥饷嫒?，一般像兒科醫(yī)生或產(chǎn)科醫(yī)生都會(huì)對(duì)唐氏綜合征有比較清楚的認(rèn)識(shí)，從而識(shí)別孩子是不是唐氏綜合征。家長(zhǎng)有時(shí)候可能不會(huì)識(shí)別，但一般的兒科醫(yī)生或產(chǎn)科醫(yī)生都能識(shí)別。唐氏綜合征是染色體疾病，如果通過面容可以判定孩子是不是唐氏綜合征。唐氏綜合征的每個(gè)孩子都是通貫掌，加上特殊面容，這些都能發(fā)現(xiàn)。而且隨著孩子的生長(zhǎng)，患有唐氏綜合征的孩子的能力與正常孩子的各種能力相比，包括大運(yùn)動(dòng)、手的精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語言理解以及語言表達(dá)說話的能力，這些都會(huì)比不上正常孩子，存在全面落后。而且個(gè)別小孩還會(huì)有合并一些其他畸形，比如先天性心臟病或伴有腭裂，所以唐氏綜合征是最常見的染色體疾病?，F(xiàn)在孕婦在懷孕時(shí)都進(jìn)行唐氏篩查來篩查一下，看有無這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)。如果有高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需要復(fù)查，再進(jìn)一步用其他方法。還有高齡出產(chǎn)的孕婦，即母親生出是唐氏綜合征孩子的幾率會(huì)較高，一般的高齡出產(chǎn)的母親在孕期固定周數(shù)時(shí)，產(chǎn)科醫(yī)生都會(huì)告訴母親，要做羊水穿刺來排除唐氏綜合征。所以唐氏綜合征的發(fā)病率會(huì)隨著媽媽年齡的增長(zhǎng)而逐漸提高。