基因檢測是診斷單基因病常用方法。自從1953年DNA雙螺旋被發(fā)現(xiàn)以后，則開始探索研究DNA一級結(jié)構(gòu)方法。從1977年第一代DNA測序技術(shù)發(fā)展至今，40年時(shí)間該技術(shù)得到突飛猛進(jìn)發(fā)展。但是臨床上發(fā)現(xiàn)同一疾病遺傳機(jī)理、遺傳改變可能會(huì)不同，所以不同遺傳改變，基因檢測方法也不相同。比如發(fā)病率相對比較高的DMD，即假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，是由于DMD基因發(fā)生突變引起，突變方式較多，最常見DMD基因缺失，檢測方法跟DMD基因點(diǎn)突變檢測方法有區(qū)別。 但是DMD基因缺失發(fā)生占比例比較高，占60%，所以一般情況臨床上遇見疾病先做DMD基因缺失檢測。如果檢測結(jié)果陰性，并不能從基因檢測陰性結(jié)果理解為不患有遺傳病。需要進(jìn)一步用其它檢測方法對基因進(jìn)行點(diǎn)突變檢測或者其它基因改變檢測，所以基因檢測陰性結(jié)果不能理解為患者沒有遺傳病。