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基因檢測(cè)是檢查什么
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參與醫(yī)生
武漢大學(xué)人民醫(yī)院 范翠芳 主任醫(yī)師
基因檢測(cè)在產(chǎn)科主要指每個(gè)人的23對(duì)46條染色體有很多基因片段,對(duì)基因片段進(jìn)行檢測(cè)。如果出現(xiàn)唐氏高風(fēng)險(xiǎn),僅僅只是三倍體發(fā)現(xiàn)數(shù)目的異常,就可以確診是21三體(綜合征)。但是有一些變化是不能單純的從數(shù)目來(lái)看,從結(jié)構(gòu)上來(lái)看,染色體上面有很多小的片段,經(jīng)常說(shuō)這是基因片段,而這個(gè)片段有哪一個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)了問(wèn)題,就可能導(dǎo)致這個(gè)孩子有遺傳性的疾病,這就是基因檢測(cè)所要檢測(cè)的很有價(jià)值的東西。檢測(cè)這些染色體有沒(méi)有變化的目的,在于這些基因的突變。會(huì)不會(huì)導(dǎo)致胎兒將來(lái)出生以后,患病概率增加,這就是基因檢測(cè)的價(jià)值所在。
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