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基因檢測(cè)怎么做

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 于榮 主任醫(yī)師
孕期的基因檢測(cè)主要就是無(wú)創(chuàng)DNA,無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)方法非常簡(jiǎn)單,是在女性懷孕16周左右抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測(cè)??梢员容^準(zhǔn)確檢測(cè)出胎兒的染色體情況,也可以檢測(cè)出部分DNA片段的缺失或者重復(fù),無(wú)創(chuàng)DNA的出現(xiàn)大大提高了胎兒基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性。以前的唐氏篩查主要是抽孕婦靜脈血,根據(jù)孕婦體重、末次月經(jīng)時(shí)間,還有年齡、激素水平計(jì)算胎兒發(fā)生畸形的概率。現(xiàn)在的無(wú)創(chuàng)DNA檢查技術(shù)可以從孕婦的外周血中提取胎兒游離的DNA,對(duì)染色體檢查和突變情況的檢查非常準(zhǔn)確。唐氏篩查準(zhǔn)確率可能在60%-70%,而無(wú)創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率可達(dá)95%-99%,所以基因檢測(cè)非常準(zhǔn)確,要適時(shí)進(jìn)行,特別是對(duì)高齡的孕產(chǎn)婦和有不良孕產(chǎn)史的孕產(chǎn)婦建議進(jìn)行基因檢測(cè)。
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