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18號染色體三體綜合征如何能看出畸形

參與醫(yī)生

18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征,胎兒一般在早期發(fā)生流產(chǎn),少部分可能會發(fā)育到中晚期,在產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)畸形。如在做B超時測量NT增厚,或者是B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失、心臟異常,也可能存在唇腭裂等多個器官異常。此外,進行唐篩時顯示18號染色體出現(xiàn)三體高風(fēng)險,或進行無創(chuàng)DNA篩查時可發(fā)現(xiàn)18號染色體三體高風(fēng)險,從而進一步做羊水穿刺確認是否為18-三體綜合征。18-三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,是指18號染色體多1條,即由正常的2條變?yōu)?條,多數(shù)可在懷孕早期發(fā)生生化妊娠、自然流產(chǎn)、胚胎停育。由于18-三體綜合征患兒存在智力發(fā)育異常,或在全身多個組織器官異常,因此一旦確診,建議終止妊娠。
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