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什么是21-三體綜合征,怎么預(yù)防
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師
21-三體綜合征是人類染色體異常的一種疾病,也就是平時(shí)所說的唐氏兒,或者唐氏綜合征,它是人類的第21條染色體出現(xiàn)三體現(xiàn)象,在臨床表現(xiàn)上通常會(huì)導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)智力障礙、眼距增寬、頸后脂肪層變厚等表現(xiàn),會(huì)造成社會(huì)和家庭的巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),因此對(duì)于出生缺陷的預(yù)防非常重要。一般對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦,建議在妊娠16-18周常規(guī)都要進(jìn)行唐氏綜合征的篩查,也就是唐氏篩查,主要是通過抽取靜脈血,檢測(cè)血液中的生化學(xué)指標(biāo)。其中包括游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素,這3項(xiàng)生化指標(biāo)來判斷胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),主要的目標(biāo)疾病一個(gè)是21-三體綜合征,另外還可以篩查18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。如果指標(biāo)大于正常范圍,也就是高風(fēng)險(xiǎn),則要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,可以進(jìn)行羊水穿刺、染色體核型分析,也可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)。
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