按照我國(guó)母嬰保健法和孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷管理?xiàng)l例的規(guī)定，預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲定義為高齡產(chǎn)婦。 高齡產(chǎn)婦胎兒染色體異常的發(fā)生率明顯高于適齡產(chǎn)婦，因此，原則上建議羊水穿刺進(jìn)行宮內(nèi)診斷。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是屬于精準(zhǔn)篩查，只針對(duì)21、18、13號(hào)三對(duì)目標(biāo)染色體進(jìn)行檢測(cè)，不屬于診斷的范疇。 因此對(duì)于高齡產(chǎn)婦首先應(yīng)該建議羊水穿刺宮內(nèi)診斷。如果孕婦有羊水穿刺的禁忌癥，比如前置胎盤(pán)、感染性疾病、對(duì)有創(chuàng)操作有顧慮和有排斥、孕周＜16周或者孕婦RH陰性血等，可以酌情首先進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。 不過(guò)后續(xù)的產(chǎn)檢一定要重視孕24周的三級(jí)B超、孕32周的二級(jí)B超，重點(diǎn)觀察有沒(méi)有超聲軟指標(biāo)的出現(xiàn)。如果超聲提示異常，還需要重新評(píng)估是否需要做羊水穿刺，進(jìn)行宮內(nèi)診斷。