腎上腺皮質(zhì)增生的臨床表現(xiàn)，首先最常見(jiàn)的是失鹽型，典型表現(xiàn)為孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常見(jiàn)為喂養(yǎng)困難，容易反復(fù)嘔吐。嘔吐沒(méi)有明顯的外科體征，如不伴隨腹脹等表現(xiàn)，并且容易有急劇脫水的進(jìn)程。如孩子反復(fù)嘔吐而沒(méi)有及時(shí)診斷病因，則容易引起特別嚴(yán)重表現(xiàn)，如脫水、休克。臨床上多因脫水而就診，血生化檢查有明顯的電解質(zhì)紊亂，最常見(jiàn)的是高鉀血癥、低鈉血癥，并且高血鉀可達(dá)到致死性水平。臨床上血鉀正常值是3.5-5.5mmol/L，而這部分孩子血鉀可能是7-8mmol/L，并且有較明顯的體表特征，如口唇、外生殖器、乳暈部位的色素沉著。如父母都白，孩子特別黑，并且年齡特別小而就診者，要注意考慮是否有腎上腺疾病，并進(jìn)行檢查。其次是外生殖器的發(fā)育異常，在臨床最常見(jiàn)的是女性男性化，其大陰唇融合成陰莖的表現(xiàn)，而沒(méi)有相應(yīng)的睪丸發(fā)育。