先天性腎上腺皮質(zhì)增生是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成中所必需的酶缺陷，導致皮質(zhì)醇分泌減少，對垂體的負反饋抑制作用消除，致使促甲狀腺激素分泌增多，刺激腎上腺增生，同時引起鹽皮質(zhì)激素或性激素的合成障礙。先天性腎上腺皮質(zhì)增生的臨床表現(xiàn)如下： 1、腎上腺皮質(zhì)功能減退：表現(xiàn)為乏力、納差、惡心、嘔吐、腹瀉，嚴重者出現(xiàn)脫水、皮膚色素沉著； 2、電解質(zhì)紊亂：表現(xiàn)為低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒； 3、性早熟、女性男性化、女性性幼稚表現(xiàn)。