遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發(fā)風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實施，以達到最佳防治效果的過程。除了外傷，絕大多數(shù)自發(fā)性疾病都可以列入遺傳咨詢范圍。