遺傳咨詢(xún)是咨詢(xún)醫(yī)師和咨詢(xún)者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，并在咨詢(xún)醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過(guò)程。除了外傷，絕大多數(shù)自發(fā)性疾病都可以列入遺傳咨詢(xún)范圍。