地中海貧血是一種因一個(gè)或多個(gè)珠蛋白鏈合成減少導(dǎo)致珠蛋白鏈合成的不平衡，血紅蛋白生成缺陷以及其他珠蛋白鏈亞單位生成相對(duì)增多而造成的紅細(xì)胞損傷。它是一種遺傳性疾病，是人類最常見(jiàn)的單基因病。地中海貧血的臨床表現(xiàn)，輕則可以無(wú)任何貧血等癥狀，稱為沉默型，或者是靜止型，或者是基因攜帶者。重則需要靠輸血維持生命，從而影響幼兒的個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育，甚至不影響他的壽命，而最嚴(yán)重的就是嬰幼兒在宮內(nèi)就死亡。所以目前地中海貧血的治療不能治好，因?yàn)樗且环N遺傳性的疾病，目前治愈地中海貧血的唯一的方法就是造血干細(xì)胞移植。但是由于技術(shù)、地理、經(jīng)濟(jì)等多方面的因素，它難以推廣。對(duì)于兒童的治療主要是定期的輸血，如果是鐵過(guò)載，還需要進(jìn)行定期的去鐵治療。如果并發(fā)脾功能亢進(jìn)，可以進(jìn)行切脾治療。新的藥物是注射用羅特西普，可以減少對(duì)輸血的依賴。此外目前國(guó)外發(fā)明了基因治療，它有望治愈地中海貧血。