目前大多數(shù)胃腸道間質(zhì)瘤病例都具有C-KIT或者PDGFRα基因突變的情況，這兩類基因突變會導(dǎo)致細胞異常增生。但是胃腸道間質(zhì)瘤的具體發(fā)病機制至今不明確。誘發(fā)胃腸道間質(zhì)瘤的病因可能與生活習(xí)慣、飲食習(xí)慣、環(huán)境因素和遺傳因素等有一定關(guān)系，但是關(guān)聯(lián)性比較弱。1、生活習(xí)慣：各種不良的生活習(xí)慣，比方說一日三餐不規(guī)律、熬夜、暴飲暴食、抽煙、喝酒等，容易造成機體免疫力下降，增加患病的幾率；2、飲食習(xí)慣：經(jīng)常吃一些腌制的，或者是熱燙、熏烤的食物，如吃的特別咸、特別燙等，這些都屬于不良的飲食習(xí)慣；3、環(huán)境因素：處于化學(xué)工業(yè)比較發(fā)達的地區(qū)，空氣被污染，甚至空氣中還會有致癌的成分存在；4、遺傳因素：如果說家族當(dāng)中有患過胃腸道間質(zhì)瘤的成員，就會增加胃腸道間質(zhì)瘤的遺傳易感性。近90%的胃腸道間質(zhì)瘤都是因為兩種基因突變導(dǎo)致的，一個是C-KIT基因，一個是PDGFRα基因。這兩個基因突變之后生成的異常蛋白不依賴配體即可生成二聚體，導(dǎo)致酪氨酸激酶自磷酸化持續(xù)激活下游的信號通路，造成細胞失控性增生，最終形成了間質(zhì)瘤。