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9號染色體異常嬰兒什么表現(xiàn)
- 9號染色體異常嬰兒什么表現(xiàn)
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 李聰敏 主任醫(yī)師
9號染色體異常嬰兒臨床表現(xiàn),具體如下:
1、臨床上比較常見9號染色體臂間倒位個體沒有任何臨床癥狀,可以像正常人一樣工作、生活,智力、身體發(fā)育沒有問題;
2、9號環(huán)狀染色體綜合征:常見臨床表現(xiàn)為出生前或者出生后輕度生長遲緩、頭小、三角形頭、眼球突出、面中部發(fā)育不全、耳畸形、先天性心臟病、生殖器異常、智力障礙、新生兒期肌張力減退等;
3、9號染色體短臂部分單體綜合征:常見臨床表現(xiàn)包括三角形頭、眼球突出、眼距寬、鼻梁塌、人中長、耳位低、耳位異常、耳垂缺失或者發(fā)育不全、頸短寬、頸蹼、先天性心臟病等。女嬰會出現(xiàn)大陰唇發(fā)育不良,男嬰會出現(xiàn)尿道下裂,部分患兒嬰兒期死亡,但大部分可以存活到幼年期;
4、9號染色體短臂部分三體綜合征:主要臨床表現(xiàn)為頭小而短、小眼、眼球深陷、眼距寬、斜視、球形鼻、招風(fēng)耳、頸蹼、語言發(fā)育延遲、中度智力低下,少數(shù)患者幼年期死亡,多數(shù)患兒能活到成年;
5、9號長臂部分單體綜合征:表現(xiàn)為眼距寬、外眥下斜、鼻孔前傾、鼻短、耳位低、人中突出、智力障礙等癥狀;
6、9號長臂部分三體綜合征:表現(xiàn)為宮內(nèi)發(fā)育遲緩、頭小、耳長、小臉、腭突出、眼深陷、小嘴,上唇覆蓋下唇即地包天,耳廓發(fā)育不全、骨盆窄,顯著肌萎縮,顯著肌萎縮又導(dǎo)致患兒關(guān)節(jié)運(yùn)動受限,運(yùn)動和智力都會出現(xiàn)障礙。
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