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染色體異常四維表現(xiàn)

參與醫(yī)生

染色體異常胎兒在中期進(jìn)行四維彩超的時(shí)候,往往會(huì)有一些異?;蛘呤顷栃缘谋憩F(xiàn),比如可能會(huì)有結(jié)構(gòu)的畸形,包括頭面部的畸形、心臟的畸形、內(nèi)臟的畸形、體表的畸形,甚至肢體的畸形。同時(shí)還可能會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育的異常,比如有胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限。并且還可能會(huì)發(fā)現(xiàn)羊水的改變,出現(xiàn)羊水過多或者羊水過少等。 部分染色體異常的胎兒在進(jìn)行四維彩超的時(shí)候沒有異常表現(xiàn),甚至是出生以后也不會(huì)有異常表現(xiàn),比如性染色體的異常,包括47XX、47XYY等,雖然是染色體數(shù)目異常,但是不會(huì)有明顯的異常。另有部分染色體表現(xiàn)為平衡性的結(jié)構(gòu)重排,如平衡易位、羅氏易位、倒位等,因?yàn)闆]有造成遺傳物質(zhì)的量的改變,所以也往往表現(xiàn)為正常的四維彩超圖形。
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