橫紋肌肉瘤是兒童常見的軟組織肉瘤，占兒童腫瘤的3.5%左右，胚胎型橫紋肌肉瘤是橫紋肌肉瘤中最常見的亞型，常見于5歲以下的兒童，好發(fā)于頭頸部和泌尿生殖道。在兒童惡性腫瘤中，只有較少一部分患者是由遺傳因素導致，突變的DNA一般不來源于父母，可能是在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)突變，但也有可能是從父母遺傳而來。如果是后一種情況，表示父母可能有一方患有相同類型的腫瘤。通常沒有因素會絕對導致腫瘤發(fā)生或絕對預防腫瘤，且惡性腫瘤不會傳染。研究顯示，父母年齡增高、母親孕早期受到X射線暴露，是發(fā)生橫紋肌肉瘤的危險因素，且大部分胚胎性橫紋肌肉腫瘤有染色體11p15區(qū)的等位基因丟失。在胚胎型橫紋肌肉瘤中可發(fā)現(xiàn)廣泛的體細胞改變，對于年幼的橫紋肌肉瘤患者，如果病理類型是胚胎型，尤其是間變彌漫的特征，不論受否有惡性家族病史，都建議進行腫瘤易感基因的遺傳學檢測。胚胎型橫紋肌肉瘤患者更容易見到突變，而易感者有腫瘤譜廣、發(fā)病年齡早、腫瘤多發(fā)的高發(fā)病率，突變的發(fā)現(xiàn)不僅對于患者，且對于患者兄弟姐妹，都有重要意義。