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基因突變能治療嗎
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參與醫(yī)生
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 張玉晶 主任醫(yī)師
基因突變,在目前的技術(shù)水平情況下,通常不能夠治療。基因突變常常是胚胎在發(fā)育過程中,由于致畸因素的作用,從而導(dǎo)致染色體或者基因突變出現(xiàn)的一組臨床上相關(guān)的疾病,是遺傳物質(zhì)的改變,通常不能夠治療。比如臨床常見的21-三體綜合征,是21號(hào)染色體出現(xiàn)三體,孩子臨床會(huì)出現(xiàn)智力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、特殊面容等臨床表現(xiàn),一般無法根治,只能通過后期的康復(fù)訓(xùn)練等進(jìn)行改善;還有比如血友病,也是由于基因突變導(dǎo)致凝血因子異常,通常只能通過后天輸注凝血因子來改善出血傾向,而不能徹底治愈。如果夫妻曾經(jīng)分娩過存在著基因缺陷的孩子,可以做產(chǎn)前咨詢,做雙方的基因測(cè)定,可以通過第三代的試管嬰兒技術(shù),篩選不存在突變基因的胚胎,然后植入體內(nèi),保證可以分娩正常的嬰兒,從而避免基因突變的疾病發(fā)生。這個(gè)在目前可以做到,避免一些基因突變的疾病,可以用到這樣的技術(shù)。
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