無創(chuàng)DNA和羊水穿刺有實質(zhì)性的區(qū)別，無創(chuàng)DNA是篩查染色體異常，羊水穿刺是為了診斷染色體異常。無創(chuàng)DNA是對21三體、18三體和13三體數(shù)目異常的篩查，羊水穿刺是從羊水中分離胎兒的細胞，進行經(jīng)典的核型分析或者做胎兒細胞的芯片檢查，了解46條染色體是否存在數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常。在篩查無創(chuàng)DNA高風(fēng)險的時候，要經(jīng)過羊水穿刺來進行確診。羊水穿刺需要無菌操作，會造成一定的創(chuàng)傷，極少數(shù)情況下會造成流產(chǎn)。