無創(chuàng)DNA檢查技術(shù)是在孕婦的外周血中，通過對胎兒DNA的分析，了解胎兒非整倍體的風(fēng)險值。其準(zhǔn)確性對于21號染色體來說，唐氏篩查可以達到99%以上。羊水穿刺是在B超引導(dǎo)下，用一個很細的針進入羊膜腔，取羊肽水進行染色體核型分析。這兩項技術(shù)各有優(yōu)點和缺點。無創(chuàng)檢測技術(shù)方便，在孕12周以后就可以進行，做的時間比較早，既方便、也比較早。出結(jié)果的時間是2周，當(dāng)檢測出高風(fēng)險時，還需要進行羊水穿刺進一步證實。但檢查出是低風(fēng)險的大多數(shù)情況下，假陰性率很低。在后續(xù)進一步的檢查中，如果再發(fā)現(xiàn)什么問題，可以做有創(chuàng)檢查。羊膜腔穿刺術(shù)是一個有創(chuàng)檢查，在B超下用一根細針進羊膜腔取羊水，該技術(shù)也非常成熟，在B超下很細的一個針進羊膜腔，其風(fēng)險就是胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險。而流產(chǎn)的風(fēng)險由于技術(shù)的成熟也非常小，但無論如何流產(chǎn)的風(fēng)險還存在?，F(xiàn)在大多數(shù)所給的數(shù)字是1‰左右流產(chǎn)的風(fēng)險，但實際上數(shù)據(jù)在臨床工作中比1‰的風(fēng)險還要更小。有些情況必須要做羊水穿刺如無創(chuàng)高風(fēng)險，孕婦的年齡極高，唐氏的風(fēng)險極高。超聲有問題，或前胎已經(jīng)生過有明確染色體異常的缺陷兒，或夫婦雙方都有染色體問題的，一定要做羊水檢查。無創(chuàng)檢查也有很多禁忌癥，如輸過血，最近有過雙胎減胎史?？偟膩碚f無創(chuàng)和有創(chuàng)各有自己的優(yōu)點和缺點。最好的辦法是向遺傳咨詢的專家進行咨詢，選擇適合的最好的方法。無創(chuàng)和有創(chuàng)兩個方法還可以互相彌補，在無創(chuàng)做出來有問題時要做有創(chuàng)，在有創(chuàng)做不了時又可以用無創(chuàng)來篩查，這就是遺傳咨詢。寶寶在肚子里，隔著肚子做檢查，許多東西都有局限性，這是患者及醫(yī)護人員要互相理解和了解的地方。