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唐氏篩查是篩查什么

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 于榮 主任醫(yī)師
唐氏篩查是產(chǎn)前檢查中的一種篩查項目,主要是篩查有沒有先天性愚型,即唐氏兒的出現(xiàn)。唐氏兒出現(xiàn)的原因是21號染色體多出1條,這種患兒有3條21號染色體,所以叫做21號三體綜合征。這種綜合征的孩子有特殊的面相,一般頭小而圓、脖子粗而短,而且眼距寬、眼裂非常小、塌鼻梁、斜眼,而且流口水的現(xiàn)象非常嚴重。唐氏兒除特殊的面相可能還會有50%的唐氏兒合并有先心病,比如房缺、室缺或者肺動脈高壓等,唐氏兒還合并有消化道的疾病。在產(chǎn)前檢查中,最重要的項目是唐氏篩查,與唐氏篩查作用一樣的是無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA檢查的準確率大大高于唐氏篩查,唐氏篩查對唐氏兒檢出的準確率只有60%-70%,而無創(chuàng)DNA隨著科學技術的進步,診斷的準確率可以到達95%-99%。
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