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pj綜合征是什么病
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參與醫(yī)生
北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院 聶里紅 副主任醫(yī)師
PJ綜合征又稱黑斑息肉綜合征,是一種常染色體顯性遺傳病,屬于良性病變。這種病臨床上,大概是1/8000-1/200000的發(fā)病比例,所以屬于一種罕見病。病人往往會有3大臨床特點,具體分析如下:1、黑斑:能看到皮膚色素的黑斑,通常在肢體末端、口唇等部位可以出現(xiàn);2、息肉:息肉可以在胃腸道任何部位,但是以回腸、空腸等部位更為多見。息肉可以沒有任何癥狀,但是如果息肉很大,引起腸腔不完全梗阻,甚至完全梗阻時,就可以有腹痛、嘔吐 、肛門停止排氣排便等梗阻征象;3、遺傳性:因為是一種常染色體顯性遺傳病,在家族中表現(xiàn)為得這種疾病的機會就會更多。進行基因檢測能夠有效地排查家族中可能致病的人群,進行相應的胃腸鏡檢查,能夠防患于未然。
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