對于地中海貧血基因檢測，其報(bào)告單上可以看到有橫向欄目和縱向欄目。橫向欄目是包含檢測項(xiàng)目、檢測結(jié)果、參考范圍和檢測方法。縱向欄目則是三項(xiàng)，即檢測α-地中海貧血基因的缺失，下面標(biāo)注是3個即常見的3個缺失型中的哪種，還有是α-地中海貧血基因的突變，也是常見3項(xiàng)中的一種，以及β-地中海貧血的突變，其是檢測17種常見的突變。所以地中海貧血基因檢測總共有23種的常見類型的突變或缺失，具體如下：一、正常：若在地中海貧血基因檢測的結(jié)果上，寫的是未檢測到這個基因的缺失或突變，則屬于正常。二、異常：如果是地中海貧血基因檢測結(jié)果上有顯示基因缺失或突變，則要看具體的情況。1、α-地中海貧血：比如因?yàn)槿梭w有4個α基因和4個β基因，若4個α基因中有一個是缺失型，則會顯示是哪個缺失，即常見的是3.7缺失、4.2缺失或WS缺失，通常為靜止型，即沒有臨床癥狀。若有2個α基因，即雜合子，報(bào)告上顯示是SEA型，即東南亞常見的雜合子，即為標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血，多數(shù)也沒有癥狀或有輕度貧血；2、β-地中海貧血：在其17種突變類型中，若顯示有某某基因的突變是雜合子，通常也是輕型表現(xiàn)。如果是純合子的情況，通常是重型地中海貧血?？傊?，地中海貧血基因檢測應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行解讀、報(bào)告。