孕期的NT檢測(cè)是通過超聲檢測(cè)胎兒的頸后透明層厚度，從而篩查胎兒是否存在發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，在懷孕11-13周加6時(shí)，所有的孕婦都常規(guī)進(jìn)行B超下的NT測(cè)量。NT測(cè)量的正常值是2.5mm內(nèi)，如果NT值＞2.5mm，甚至3mm以上，就要考慮胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。NT測(cè)量主要是通過超聲測(cè)量胎兒頸后透明層的厚度，此檢查沒有任何創(chuàng)傷性，對(duì)于所有孕婦都可以進(jìn)行檢查。如果發(fā)現(xiàn)NT增厚，下一步準(zhǔn)備做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的方式包括羊水穿刺、染色體核型分析。如果有羊水穿刺禁忌證 ，或者孕婦擔(dān)心羊水穿刺可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、出血、感染的風(fēng)險(xiǎn)，也可以進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，進(jìn)行染色體篩查。不管是哪種方式，都需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，可以避免和阻止缺陷兒的出生，減少家庭和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)以及心理負(fù)擔(dān)。