SMA又叫做脊肌萎縮癥、脊髓性肌萎縮癥，是一種比較罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，由于是遺傳病，其致病基因已經(jīng)確定，是由于5號(hào)染色體上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因SMN1基因突變導(dǎo)致的，基因篩查非常重要。當(dāng)然，不是所有的健康人群都需要查這個(gè)基因，如果一對(duì)夫婦生育了孩子，孩子得了脊肌萎縮癥SMA，想生育第二個(gè)寶寶時(shí)，則建議做一個(gè)產(chǎn)前診斷，來(lái)判斷懷孕中的胎兒是不是SMA的潛在患者。如果是，則建議盡量?jī)?yōu)生優(yōu)育，如果沒(méi)有問(wèn)題，就可以生下來(lái)，這個(gè)至關(guān)重要，也叫產(chǎn)前診斷。由于SMA的本身治療效果很差，能夠治療這個(gè)病的藥物又非常昂貴，所以預(yù)防要重于治療，產(chǎn)前診斷就顯得非常重要。對(duì)于一些診斷不明的四肢無(wú)力的患兒或者患者，懷疑有脊肌萎縮癥，臨床癥狀上非常像，但是想要確診，通常電生理、磁共振、超聲化驗(yàn)都沒(méi)法確診，只是懷疑，而基因檢測(cè)可以明確診斷是不是SMA脊肌萎縮癥，這個(gè)檢測(cè)起到了確診的作用，也有鑒別診斷的意義，如果不是這個(gè)病，則應(yīng)考慮其他疾病，不走彎路，也非常有必要。