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為什么要做耳聾基因篩查
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參與醫(yī)生
中山市博愛(ài)醫(yī)院 熊怡 副主任醫(yī)師
目前在我國(guó)使用的耳聾基因芯片技術(shù),主要針對(duì)最常見(jiàn)以及發(fā)病率最高的四個(gè)耳聾相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè),其中包括GJB2、SLC26A4以及線粒體12SrRNA基因以及中國(guó)科學(xué)家克隆的第一個(gè)本土耳聾基因GJB3。建議有生育要求的夫婦,都要進(jìn)行一個(gè)常見(jiàn)的致病耳聾基因篩查。如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都攜帶同種突變耳聾基因,比如GJB2、SLC26A4,可以通過(guò)對(duì)其進(jìn)行生育指導(dǎo)和干預(yù)。如果查出來(lái)兩個(gè)人都攜帶同種致病耳聾基因,可以做產(chǎn)前診斷,這樣可以預(yù)防性減少近1/3-2/5的先天性聾兒出生。另外,像以往的新生兒常規(guī)聽(tīng)力檢測(cè),主要是通過(guò)耳聲發(fā)射或者全自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)進(jìn)行檢測(cè)。但是常規(guī)的聽(tīng)力篩查沒(méi)有辦法檢測(cè)出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,那就沒(méi)有辦法提前對(duì)這部分孩子進(jìn)行治療和干預(yù),有可能導(dǎo)致孩子終身耳聾。所以耳聾基因的篩查對(duì)常規(guī)聽(tīng)力篩查是一個(gè)非常好的補(bǔ)充。
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