小腦扁桃體下疝是先天性的疾病，影像學(xué)發(fā)現(xiàn)小腦的位置低于枕骨大孔5mm以上可以診斷為小腦扁桃體下疝。小腦本來(lái)應(yīng)該是在枕骨大孔的平面上方，但是偏到下方，嚴(yán)重的甚至偏到第2頸椎，同樣稱為小腦扁桃體下疝。診斷是依據(jù)影像學(xué)，而不是依據(jù)癥狀，可通過(guò)核磁進(jìn)行判別。 很多患者得了小腦扁桃體下疝后毫無(wú)癥狀或者是沒(méi)有發(fā)現(xiàn)癥狀，小腦扁桃體下疝本身癥狀會(huì)出現(xiàn)枕部的疼痛，比如平衡力的下降，正常人在小時(shí)候都會(huì)爬墻、爬樹(shù)、翻墻頭，患者因?yàn)槟懽颖容^小，以上動(dòng)作就不敢做。部分患者會(huì)出現(xiàn)面部的麻木，再嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)飲水的嗆咳，還有咳嗽時(shí)后腦痛。