兒童橫紋肌肉瘤的發(fā)病機(jī)制尚未明確，考慮為遺傳與環(huán)境兩大因素所致，與父母的關(guān)系仍需要進(jìn)一步研究明確。 橫紋肌肉瘤是由發(fā)育異常的早期肌肉細(xì)胞發(fā)展而來，目前確切的發(fā)病原因仍不明確，但有學(xué)者認(rèn)為可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關(guān)。目前已知某些特定基因或染色體和橫紋肌肉瘤發(fā)病有關(guān)，比如部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在11號染色體雜合缺失，部分腺泡狀橫紋肌肉瘤中存在染色體易位，比如2和13、1和13染色體形成相應(yīng)的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遺傳疾病和先天綜合征，如利弗勞梅尼癌癥易感綜合征、Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、貝威綜合征等與橫紋肌肉瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)，但需注意這只能解釋極少數(shù)病例。