唐氏篩查分為中期唐氏篩查和早期唐氏篩查，唐氏篩查的結(jié)果并不是正常值，而是風(fēng)險(xiǎn)切割值，常見(jiàn)情況如下：1、早期唐氏篩查：在11-13周+6天進(jìn)行檢查，根據(jù)NT值的厚度(頸后透明帶厚度)、血清學(xué)指標(biāo)以及母體的高危因素，綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，有些單位采用1/270，有些單位采用1/380。1/270是在孕期出現(xiàn)21-三體綜合征，在總?cè)巳寒?dāng)中的風(fēng)險(xiǎn)。1/380胎兒是在出生時(shí)，唐氏綜合征在總?cè)巳寒?dāng)中的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，切割值在風(fēng)險(xiǎn)值以上，便稱(chēng)為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)。發(fā)生唐氏高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，可進(jìn)行絨毛膜穿刺或羊水穿刺，以檢查胎兒染色體。如果檢查值在風(fēng)險(xiǎn)切割值和1/1000之間，臨床稱(chēng)為臨界風(fēng)險(xiǎn)，此時(shí)可進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查，篩查胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)；2、中期唐氏篩查：主要是檢查21-三體綜合征、18三體綜合征，以及開(kāi)放性脊柱裂，即神經(jīng)管畸形，中期唐氏篩查也有相應(yīng)的切割值范圍，與早期唐氏篩查類(lèi)似。