遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性、進(jìn)行性、小腦性、共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性性疾病，有遺傳史、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)，以及脊髓小腦腦干損害為主的病理改變?nèi)筇卣?。本組疾病除了小腦及傳導(dǎo)纖維受累外，常常累及脊髓的后索、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經(jīng)和脊神經(jīng)節(jié)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。共濟(jì)失調(diào)步態(tài)最先出現(xiàn)且逐漸加重，最終患兒不能臥床，臨床癥狀復(fù)雜，交錯(cuò)重疊，即使在同一家族也可表現(xiàn)出高度的異質(zhì)性。主要分為有以下幾種類(lèi)型： 1、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)：目前沒(méi)有特效的治療辦法，輕癥患者可以支持療法和功能訓(xùn)練，矯形手術(shù)如肌腱切斷術(shù)等，可以矯正足部的畸形； 2、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)：也無(wú)特異性的治療辦法，對(duì)癥治療可以緩解癥狀。多巴胺可以緩解強(qiáng)直等錐體外系癥狀。毒扁豆堿或胞磷膽堿可以促進(jìn)乙酰膽堿的合成。氯苯胺丁酸可以減輕痙攣，金剛烷胺可以改善供給失調(diào)，共濟(jì)失調(diào)伴有肌癥攣首選氯硝西泮，三磷酸腺苷、輔酶A、肌苷、維生素B族等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物也可以使用。手術(shù)治療可以行視丘損毀術(shù)等。其他治療主要是康復(fù)訓(xùn)練、物理治療以及輔助行走。