遺傳性共濟失調(diào)小腦萎縮即脊髓小腦共濟失調(diào)，是一種常染色體遺傳性疾病，通常在30-40歲起病，也有70歲后隱匿起病的病例。主要表現(xiàn)為步態(tài)搖晃、步基寬、行走不穩(wěn)，也有患者伴有雙手笨拙、變距不良、震顫等帕金森樣癥狀，或出現(xiàn)癡呆、肌張力障礙、周圍神經(jīng)病和肢體遠端肌肉萎縮等。 行頭顱CT、核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)小腦、腦干有脊髓萎縮。目前針對該疾病無有效的特異性治療方法，僅可緩解癥狀，延緩疾病進展，如應(yīng)用金剛烷胺可緩解震顫癥狀，左旋多巴可緩解肌強直等錐體外系癥狀，康復(fù)訓練、理療等可提高患者生活質(zhì)量，遺傳咨詢可了解下一代發(fā)病情況。