新生兒足跟血篩查主要是指在嬰兒生后48-72小時后，采集足跟血進行檢查。篩查種類依據(jù)種族、國家、地區(qū)而別，還與科學技術發(fā)展、經(jīng)濟和教育水平有關。國際上公認作為篩查疾病條件有以下幾點： 1、有一定發(fā)病率； 2、早期缺乏特殊癥狀； 3、危害比較嚴重； 4、疾病可以治療； 5、要有可靠并適合于大規(guī)模進行采集的方法。 根據(jù)我國目前開展情況，以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主。個別城市像香港、臺灣地區(qū)還會開展半乳糖血癥、組氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生以及G6PD缺乏癥篩查。目前廣東地區(qū)篩查項目一般就包括G6PD缺乏癥、腎上腺皮質增生、先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。由于兩廣地區(qū)地中海貧血發(fā)病率也比較高，篩查時候還可以加做血紅蛋白電泳協(xié)助篩查地中海貧血。