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新生兒足跟血查什么
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師
新生兒足跟血采血目的主要是為檢查常見(jiàn)遺傳代謝性疾病,比如苯丙酮尿癥或先天性甲狀腺功能減低癥等,每地區(qū)檢查項(xiàng)目可能有一定差異。足跟血篩查是國(guó)家免費(fèi)項(xiàng)目,主要為及時(shí)檢查出可通過(guò)及時(shí)治療而糾正的遺傳代謝病,如果延誤治療,可能對(duì)孩子造成重大影響,比如苯丙酮尿癥,如果沒(méi)及時(shí)發(fā)現(xiàn),可能導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育落后、智力低下、頭發(fā)及眉毛顏色發(fā)白等表現(xiàn)。但如果出生后1個(gè)月內(nèi),最遲不超過(guò)3個(gè)月開(kāi)始治療,孩子就可完全正常發(fā)育,成為正常孩子。
足跟血篩查主要目的是及時(shí)發(fā)現(xiàn)幾種最常見(jiàn),及如果不及時(shí)治療會(huì)發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥,而及時(shí)治療后能徹底治愈的遺傳代謝病,以便盡早發(fā)現(xiàn)、盡早治療。除國(guó)家免費(fèi)篩查外,還可做自費(fèi)更多遺傳代謝病篩查。不過(guò)因其它遺傳代謝病相對(duì)發(fā)病幾率偏低,所以國(guó)家免費(fèi)篩查項(xiàng)目不能覆蓋那么多。目前很多地區(qū)國(guó)家免費(fèi)篩查項(xiàng)目都在逐步調(diào)整和增加,把常見(jiàn)疾病逐步納入到足跟血篩查里,以便更好早發(fā)現(xiàn)、早治療常見(jiàn)的遺傳代謝病,使孩子能得到及時(shí)治療。
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