NIPT和無創(chuàng)DNA是一個意思，NIPT是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測的英文縮寫，所以簡稱無創(chuàng)DNA。NIPT是通過在合適的孕周抽孕婦的血，提取胎兒的游離DNA片段做胎兒染色體疾病的檢查，查的是三大染色體疾病，21三體、18三體和13三體綜合征，三個非整倍體的染色體疾病。NIPT屬于篩查，應(yīng)出風(fēng)險高低，比如都是低風(fēng)險或者某一項是高風(fēng)險，無創(chuàng)DNA不是明確診斷。如果無創(chuàng)DNA結(jié)果異常，不管哪一項是高風(fēng)險，都應(yīng)該進一步做產(chǎn)前診斷，驗證結(jié)果的準(zhǔn)確性。產(chǎn)前診斷常用的有兩種方法是羊水穿刺和臍帶血穿刺，兩個穿刺術(shù)得到的都是確診結(jié)果，不是篩查結(jié)果。NIPT是無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)DNA如果結(jié)果異常，需要進一步做產(chǎn)前診斷驗證結(jié)果的準(zhǔn)確性。