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無創(chuàng)DNA是檢查什么
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參與醫(yī)生
濟(jì)南市中心醫(yī)院 阮利紅 副主任醫(yī)師
無創(chuàng)DNA是檢查三種常見的胎兒染色體非整倍體異常,三種染色體指21-三體、18-三體、還有13-三體。21-三體又稱唐氏綜合癥,18-三體稱愛德華氏綜合征,13-三體,這三種三體疾病都會(huì)表現(xiàn)為新生兒智障。對(duì)于21-三體來說,新生兒的生存年齡,如果沒有醫(yī)學(xué)干預(yù),基本生存年齡為20歲。
如果在醫(yī)學(xué)干預(yù)及治療下,有些能活到50歲,而18-三體基本上在1歲內(nèi),嬰兒會(huì)死亡,13-三體孩子的平均壽命是130天。無創(chuàng)DNA檢查是在唐篩的基礎(chǔ)上,如果唐篩發(fā)現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn),可進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查,檢出率和靈敏度都能達(dá)到97%-99%。
所以它是一個(gè)很好的進(jìn)一步檢查的方式,但是這種檢查依然不能取代羊水穿刺,因?yàn)檠蛩┐坍a(chǎn)前診斷是染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),只是有相應(yīng)的適應(yīng),在適應(yīng)癥范圍內(nèi)可進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查,可避免一些不必要的羊水穿刺這種有創(chuàng)操作。
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