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蠶豆病檢查正常指標
- 蠶豆病檢查正常指標
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參與醫(yī)生
上海市同濟醫(yī)院 劉興元 主任醫(yī)師
蠶豆病是與X染色體遺傳相關的疾病,一般男性雜合子易患蠶豆病,而女性為純合子時才患該病。蠶豆病是由G6DP酶缺陷引起,作為遺傳病,此時檢查指標結(jié)果不完全正常,具體如下:1、篩查試驗:包括高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍試驗,患者上述檢查指標都難達到正常;2、確診試驗:包括G6PD酶活性測定,結(jié)果總比正常低,低至一定程度時,遇氧化劑會引發(fā)疾病,還有G6DP基因檢測、熒光斑點實驗。蠶豆病作為與X染色體相關遺傳病,試驗結(jié)果不可能完全正常,與酶活性高低有關,基因水平也部可能接近正常。
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