收藏 手機看

分享

脊肌萎縮癥是什么原因造成的

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 國紅 主任醫(yī)師
脊肌萎縮癥是由于基因突變所致,基因突變的種類可能較多,最常見的是運動神經(jīng)元存活基因1的突變引發(fā)脊肌萎縮癥。運動神經(jīng)元存活基因1是常染色體隱性遺傳性的疾病,為對稱性、進行性、四肢近端遲緩性的麻痹,表現(xiàn)為肌肉的無力、萎縮,但感覺和智力不受影響。脊肌萎縮癥由重到輕,大致分為四種類型。Ⅰ型脊肌萎縮癥是嬰兒型,發(fā)病最早,嬰兒出生后約6個月內發(fā)病,進展最快,常在2歲左右由于嚴重的肌肉無力引發(fā)呼吸肌麻痹、肺炎,而導致嬰兒死亡。Ⅱ型脊肌萎縮癥是中間型,Ⅲ型脊肌萎縮癥是青少年型,Ⅳ型脊肌萎縮癥是成人型,成人型脊肌萎縮癥發(fā)病最晚,患者早期生活不受影響,進展也最緩慢,一般不影響壽命。
相關視頻