- 問(wèn)
- 女兒確診了貓叫綜合征
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12個(gè)月
2015-04-03 09:37 瀏覽4777次
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病情描述：
醫(yī)生你好，我女兒出生就被確診為貓叫綜合癥，現(xiàn)在三個(gè)月了，心臟有三尖瓣返流，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，但反應(yīng)很敏捷，也很聰明，以后會(huì)不會(huì)變傻想得到怎樣的幫助：以后會(huì)不會(huì)變傻
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
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韓廣磊
副主任醫(yī)師 已幫助 1671 人- 2015-04-03 07:43
- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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你所說(shuō)的貓叫綜合癥出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。孩子應(yīng)該不會(huì)變傻的，建議您放心吧。
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李國(guó)勝
主任醫(yī)師 已幫助 2059 人- 2015-04-03 09:51
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