問
鑒定和治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的醫(yī)院是哪一家

11歲

       2009-11-06 08:48      瀏覽7804次
    病情描述：
    我妹妹有這樣的病,已經(jīng)不在啦,我孩子這兩天一直說雙腿無力,我懷疑所以我想請(qǐng)專家?guī)臀诣b定一下
答
    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    做一下基因檢查,再做一下神經(jīng)系統(tǒng)增強(qiáng)磁共震掃描,估計(jì)就可以確診.需指導(dǎo)再次聯(lián)系.

    閆志凌

    副主任醫(yī)師 已幫助 697376 人
    2009-11-06 07:58
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有用(14)
答
    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可導(dǎo)致本病發(fā)生.臨床以進(jìn)行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現(xiàn).目前雖然很多學(xué)者對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因及發(fā)病機(jī)理進(jìn)行了探索,但至今仍不清楚. 指導(dǎo)意見 一般辦法治療(1)營(yíng)養(yǎng)宜食低糖低脂和含豐富維生素的水果蔬菜;(2)運(yùn)動(dòng)在神經(jīng)康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下每天進(jìn)行規(guī)律的,力所能及的肢體鍛煉,長(zhǎng)期堅(jiān)持能延緩肌萎縮及無力;(3)教育家長(zhǎng)應(yīng)多關(guān)心控制和鼓勵(lì)孩子如些,合理地安排規(guī)律的生活和學(xué)習(xí)

    丁芹

    主任醫(yī)師 已幫助 698112 人
    2009-11-06 09:56
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有用(11)
答
    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可導(dǎo)致本病發(fā)生.臨床以進(jìn)行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現(xiàn).目前雖然很多學(xué)者對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因及發(fā)病機(jī)理進(jìn)行了探索,但至今仍不清楚. 假肥大型（DMD）的可能發(fā)病機(jī)制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50,5號(hào)外顯子編碼的缺陷.面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因定位于4935,肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因定位于第15或16號(hào)染色體上. 該病有明顯的家族史,其中男性多于女性,男女為2.561.患者中有一例家族中四代人 12例患該病而且均為女性,其壽命最大56歲.另一患者家庭同胞7人,同樣發(fā)病有 4人,為2男2女. 指導(dǎo)意見 一般辦法治療(1)營(yíng)養(yǎng)宜食低糖低脂和含豐富維生素的水果蔬菜；(2)運(yùn)動(dòng)在神經(jīng)康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下每天進(jìn)行規(guī)律的,力所能及的肢體鍛煉,長(zhǎng)期堅(jiān)持能延緩肌萎縮及無力；(3)教育家長(zhǎng)應(yīng)多關(guān)心控制和鼓勵(lì)孩子如些,合理地安排規(guī)律的生活和學(xué)習(xí). 藥物聯(lián)苯雙脂系中藥五味子合成的處方中間產(chǎn)物,對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒有保護(hù)生活作用,可減輕肌壞死,但不能控制疾病的發(fā)展,具體用藥方案需由神經(jīng)?？漆t(yī)生指導(dǎo). 物理治療及按摩可以改善肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒局部血液循環(huán),防止關(guān)節(jié)攣縮. 外科治療肌營(yíng)養(yǎng)不良早期可考慮做跟腱松解術(shù)和脊柱側(cè)彎矯形術(shù),設(shè)法延長(zhǎng)其肢體活動(dòng)時(shí)間. 基本替代治療這是目前公認(rèn)的最有恢復(fù)希望的很好治療方法,可提高肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒肌纖維產(chǎn)生dystrophin的功能,另外,干細(xì)胞是一種能分化為多種組織細(xì)胞的始祖細(xì)胞,研究證實(shí)可部分修復(fù)受損肌組織,為肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒出院治療提供新前景.

    王營(yíng)

    主任醫(yī)師 已幫助 698555 人
    2009-11-06 12:12
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有用(20)
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    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥呈慢性進(jìn)行性發(fā)病,多起病兒童及青少年期.臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現(xiàn)進(jìn)行性無力和萎縮,多從近端開始,呈對(duì)稱性,由于萎縮肌肉的特征性分布而表現(xiàn)肌病面容,翼狀肩及鴨步,常與假性肥大并存,面肌萎縮明顯者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠,口眼閉合無力,嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯行增厚而微翹（貓臉）.不能蹙眉,皺額,鼓氣等.肩胛帶肌受累以岡上肌,岡下肌,菱形肌,前鋸肌為顯著.檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)垂肩,“翼狀肩”和“游離肩”.上肢以三角肌,肱二頭肌,肱撓肌受累多見,最早癥狀常為上臂抬舉無力,以骨盆帶肌肉萎縮無力為主,初起表現(xiàn)為行走笨拙,易跌倒,登樓梯及起立有困難,逐漸表現(xiàn)為走路時(shí)腰椎前凸,腹隆起,搖擺,稱為“鴨步”.從而仰臥位起立時(shí),必先翻身取俯臥位,用手和肘支于床面,然后再以雙手支撐著下肢逐漸將軀干伸直而站起.這種現(xiàn)象稱為Gower′S征.這一獨(dú)特的體征能提示本病的診斷.腓腸肌常有肌肉的假性肥大,臀肌,股四頭肌,三角肌,岡下肌或肱三頭肌等亦可發(fā)生.此外尚有一些少見的患者,主要影響手部小肌肉或僅影響眼肌,咽肌.肌腱反射減弱或消失,通常無肌肉關(guān)節(jié)疼痛,無感覺障礙. 指導(dǎo)意見 全國(guó)有好的知名的大醫(yī)院都行啊,如北京上海都有的.

    劉凱

    副主任醫(yī)師 已幫助 698807 人
    2009-11-06 12:17
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